Kit di test di mutazioni genetiche INNO-LiPA®

della fibrosi cisticageneticodi sangue totale

L'INNO-LiPA CFTR iage è un test con sonda in linea, destinato alla rilevazione e all'identificazione simultanea in vitro di 88 mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) umano e della loro sequenza wild type nel sangue intero umano, in macchie di sangue essiccate o in pennelli buccali. Questo test di genotipizzazione qualitativa fornisce informazioni per il test dei portatori negli adulti in età riproduttiva, può essere utilizzato come ausilio nello screening neonatale e nei test diagnostici di conferma. Il test utilizza reagenti di amplificazione destinati all'amplificazione multipla degli acidi nucleici di 40 regioni del gene CFTR (le regioni per alcune mutazioni sono combinate) in un'unica reazione. L'approccio INNO-LiPA CFTR iage fornisce un test di screening multiparametrico per le mutazioni del gene CFTR e discrimina tra individui sani e normali, portatori sani e pazienti affetti.