Software di analisi di dati TCGA Premier

clinicoper sequenziamentodi oncologia

CNV curate, varianti di sequenza, accesso semplificato. L'Atlante del Genoma del Cancro (TCGA) è una risorsa straordinaria, che cresce fino a contenere profili genomici di quasi 12.000 tumori in più di trenta tipi di cancro. Riesaminando i dati e curando manualmente i risultati di ogni campione da parte di scienziati addestrati, il database TCGA Premier ha la più alta fedeltà di informazioni sul numero di copie di questa ricca risorsa. Caratteristiche e vantaggi A cura di Esperti A partire dai dati grezzi disponibili attraverso un accesso speciale, abbiamo accoppiato i tumori con la loro normale corrispondenza per rimuovere i polimorfismi dei germi. Scienziati esperti esaminano poi i profili genomici di ogni campione, corretti per la ploidia e la segmentazione della linea di base, e chiamano manualmente i segmenti omozigoti copiati neutri (LOH) e gli eventi sul confine della soglia del mosaico. Varianti di sequenza integrate Le varianti di sequenza ottenute con il sequenziamento dell'intero esoma sono integrate con i CNV, fornendo un quadro genomico più completo. Set di dati completamente annotato Il set di dati è completamente annotato con i commenti dei revisori per i campioni specifici, richiamando le impostazioni dei parametri che sono stati utilizzati, altre informazioni specifiche del campione insieme ad annotazioni cliniche dettagliate, come la sopravvivenza, il grado di tumore, ecc, che favoriscono ulteriori analisi. Perché TCGA Premier? Utile per una più ampia gamma di studi L'elaborazione dei campioni GISTIC ha prodotto risultati adatti a profili a livello di popolazione, ma ha lasciato i singoli campioni sovrasegmentati e molti con una ploidia non corretta. Correggendo queste ultime e integrando le varianti di sequenza, abbiamo permesso al set di dati di diventare più utile per studi come l'analisi della sopravvivenza o la profilazione dei sottotipi tumorali.