L'omocisteina (Hcy) è un aminoacido contenente tiolo prodotto dalla demetilazione intracellulare della metionina. L'Hcy viene esportato nel plasma, dove circola per lo più nelle sue forme ossidate legate alle proteine plasmatiche. Sono presenti quantità minori di omocisteina ridotta e di omocisteina disolfuro (Hcy-SS-Hcy). L'omocisteina totale rappresenta la somma di tutte le specie di Hcy presenti nel plasma e nel siero (libera e legata alle proteine).
Studi epidemiologici hanno esaminato la relazione tra i livelli di Hcy nel sangue e le malattie cardiovascolari (CVD). Una meta-analisi di 27 studi epidemiologici, comprendenti più di 4.000 pazienti, ha stimato che un aumento di 5 µmol/L di Hcy è associato a un odds ratio per la malattia coronarica (CAD) di 1,6 per gli uomini e di 1,8 per le donne, ovvero lo stesso associato a un aumento di 0,5 mmol/L (20 mg/dL) del colesterolo. Anche la malattia arteriosa periferica ha mostrato una forte associazione.
I pazienti con malattia renale cronica presentano un eccesso di morbilità e mortalità dovuta a CVD arteriosclerotica. L'elevata concentrazione di Hcy è un dato frequentemente osservato nel sangue di questi pazienti. Sebbene questi pazienti possano essere carenti di alcune vitamine coinvolte nel metabolismo dell'Hcy, l'aumento dei livelli di Hcy è dovuto principalmente a un'alterata rimozione dell'Hcy dal sangue da parte del rene.
Farmaci come il metotrexato, la carbamazepina, la fenitoina, il protossido di azoto e la penicillamina interferiscono con il metabolismo dell'Hcy e possono dare livelli elevati di Hcy.
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