AmpliSeq for Illumina BRCA Panel è un saggio di risequenziamento mirato per la ricerca di varianti somatiche e germinali nei geni BRCA1 e BRCA2. Le caratteristiche principali includono:
Contenuto genico rilevante
Target di tutte le regioni esoniche e delle sequenze introniche fiancheggianti di BRCA1 e BRCA2
Flusso di lavoro rapido e semplificato
Preparazione di librerie pronte per il sequenziamento in un solo giorno da appena 1 ng di campioni di alta qualità o 10 ng di campioni di input fissati in formalina e inclusi in paraffina (FFPE)
Dati accurati
Rilevamento di mutazioni somatiche con una frequenza allelica del 5% tramite analisi locale o su cloud
Il pannello BRCA fa parte di un flusso di lavoro integrato che comprende la preparazione delle librerie basata sulla reazione a catena della polimerasi (PCR) di AmpliSeq for Illumina, la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS) Illumina mediante sintesi (SBS) e l'analisi automatizzata.
BRCA1 e BRCA2 sono geni soppressori del tumore umano che, se portatori di mutazioni specifiche, sono stati implicati in un aumento del rischio di cancro al seno e alle ovaie. Questo pannello pronto all'uso consente ai ricercatori di risparmiare il tempo e l'impegno necessari per identificare i target, progettare i primer e ottimizzare i pannelli.
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